PFAPA (Periyodik ateş, Aftöz stomatit, Farenjit ve Adenit) sendromu

İlk olarak 1987 'de tarif edilen PFAPA, çocuklarda en sık görülen periyodik ateş sendromudur. Henüz bilinen bir genetik mutasyon veya altta yatan neden gösterilememiştir. PFAPA'nın başlangıcı hemen hemen her zaman 5 yaşından öncedir.

Siklik nötropeni hariç tutulursa, PFAPA ateş atakları arasında çok sıkı “saat benzeri” dakik periyodikliğe sahip tek otoenflamatuvar durumdur. Öyleki, ebeveynler genellikle ateşin ilk gününü tahmin edebilir. Herhangi bir çocukta, ataklar arasındaki aralık neredeyse sabittir, genellikle 21 ila 28 günde bir gelen ateş, 3 ila 5 gün sürer ve birlikte bulunan özellikler neredeyse aynıdır.

PFAPA klinik belirti ve bulguları 

Klinik olarak, hastaların %70'inde ağız içinde aft denen yaralar (yanak içi mukoza ve farenkste iz bırakmadan iyileşme) bildirilmiştir. Farenjit (kırmızı renkli, büyümüş bademciklerden oluşur) ve %80 ila %100 oranında boyunda lenf bezleri iltihabı (servikal adenit) mevcuttur. Eğer hastada, tüm vücutta yaygın lenf bezi büyüklüğü veya karaciğer-dalak büyüklüğü varsa, PFAPA dışında bir tanıyı öncelikle düşünmek gerekir.

Karın ağrısı, bulantı, kusma, eklem ağrısı ve baş ağrıları da olabilir, ancak bunlar genellikle hafiftir. Ataklar sırasında, kandaki lökosit sayısında hafif artış ile birlikte, nötrofil sayısı artışını yansıtan hafif bir sola kayma gözlenebilir. C–reaktif protein (CRP) ve eritrosit çökme hızı seviyeleri gibi akut faz reaktanları yükselebilir.

Boğaz kültürlerinde, hastaların %90'ında herhangi bir bakteri üremez ve her bir atağın doğal öyküsünde antibiyotik tedavisinden etkilenmediği anlaşılır.

PFAPA tanısı

PFAPA tanısı, çocuklarda tekrarlayan ateşlerin diğer nedenleri dışlandıktan sonra klinik bulgulara dayanarak konur. Çocuklar atak arası dönemlerde tamamen belirtisiz olmalıdır (normal seviyelerde akut faz reaktanları ile) ve normal büyüme ve gelişme göstermelidirler.

PFAPA tedavisi

PFAPA'lı hastalarda uzun süreli komplikasyon bildirilmemesine rağmen, aile rutininin bozulmasını içeren yaşam kalitesi üzerinde önemli kötü etkisi vardır.

Antibiyotikler ve kolşisin ile tedavi genellikle etkisizdir; bununla birlikte, semptomların başlangıcında tek bir doz prednizon (0.6 ila 2 mg/kg) verilmesi ve gerekirse ertesi gün de verilmesi, hemen hemen tüm hastalarda atağı durdurabilir. Ancak, prednizon aslında ataklar arasındaki aralığı da kısaltabilir.

Sık kortikosteroid gereken veya yaşam kalitesi belirgin şekilde bozulan çocuklarda, bademciklerin ameliyaatla alınması (geniz eti ameliyatı ile birlikte veya tek başına) hastalık ataklarını önleyebilir.

Hastalığın gidişatı

Prognoz (gidişat) iyidir ve hastalarda amiloidoz gelişmez. Her ne kadar ergenlik dönemine doğru, atak sıklığı ve şiddeti düzelme eğiliminde ise de, hastaların %15 kadarında ataklar 18 yaşına kadar devam edebilir.